Trisomie

Elke menselijke cel heeft normaal 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen (XX bij de vrouw en XY bij de man). Als één van deze chromosomen niet in een paar maar in drievoud voorkomt, spreken wij van trisomie.


Trisomie

 

De trisomie waarover het meeste gepraat wordt is de trisomie 21: het chromosoom nummer 21 is in dit geval in elke cel drie maal aanwezig in plaats van twee maal. Met een aantal problemen als gevolg: een kenmerkende vorm van het hoofd, afwijkingen van o.a. het hart, en ook een mentale achterstand.

Bij elke bevruchting bestaat er een gevaar op trisomie. Daarom heeft men verschillende manieren op punt gesteld om dit risico in te schatten:

  • Het risico in functie van de leeftijd van de moeder: dit risico bedraagt 1/250 bij moeders van 37 jaar en 1/100 bij moeders van 40 jaar;
  • De triple test: rond de 15e week na de laatste menstruatie wordt de concentratie van drie hormonen in het bloed bepaald. Daaruit berekent men de kans op trisomie bij deze vrouw in verhouding tot die kans bij de andere vrouwen uit haar leeftijdsgroep;
  • Een analyse van de gegevens van de echografie die men afneemt tijdens het eerste en het tweede trimester van de zwangerschap;
  • De amnionpunctie: als er een verhoogd risico bestaat (de moeder is ouder dan 37 of 38 jaar, de triple test is positief, verdachte tekens op de echografie). Met een naald neemt men wat amnionvocht af om de embryonale cellen die er zich in bevinden genetisch te onderzoeken. Deze methode geeft volledige zekerheid over het al dan niet voorkomen van de trisomie.

Helaas bestaat er geen enkel middel om trisomie te voorkomen. Als de prenatale diagnose wijst op een trisomie, zal er een keuze moeten gemaakt worden tussen het aanvaarden van de handicap en een zwangerschapsonderbreking. De enige manier waarop men het risico kan beperkt houden is op jonge leeftijd moeder worden, zo mogelijk voor de leeftijd van 35 jaar omdat op die leeftijd het gevaar op trisomie verwaarloosbaar is.